Nouveau-né : importance du test de Guthrie

Parmi les troubles qui menacent la santé de bébé, certaines maladies sont plus rares. L’enjeu est alors de pouvoir les diagnostiquer rapidement et de recourir au bon traitement.

L’examen du pied est l’un des tests les plus importants pour identifier toute anomalie et prévenir un certain nombre de maladies néonatales chez le nouveau-né. Le test de Guthrie est un test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon de bébé à la naissance. Il permet de dépister certaines maladies rares sans qu’il y ait des signes pathologiques.

Les bébés subissent une batterie de tests dès leur naissance, afin d’identifier toute anomalie et de prévenir une série de maladies génétique. Le dépistage néonatal, est l’un des tests les plus importants lorsqu’il s’agit de détecter des irrégularités dans la santé de l’enfant.

Avec seulement quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nouveau-né, le test proposé gratuitement sur le réseau public permet le diagnostic précoce de six maladies, dont les maladies métaboliques, congénitales et infectieuses. Le dépistage doit être effectué entre le troisième et le cinquième jour de vie du bébé, car avant cela, les résultats peuvent ne pas être très précis. D’autres versions du test proposé sur le réseau privé sont capables de détecter davantage de maladies.

Le test du pied est arrivé au Brésil dans les années 1970 pour identifier la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale. En 1992, le test est devenu obligatoire dans tout le pays.

Les maladies détectées sont chroniques, génétiques et incurables. Lorsqu’ils sont identifiés et traités à un stade précoce, nous augmentons les chances de survie normale, d’intégration sociale et de préservation de la capacité cognitive et de la qualité de vie des patients.

Connaître quelques  maladies identifiées dans le test du pied

Voici quelques maladies identifiées qui peuvent attaquer les systèmes immunitaires,sans qu’il y ait des signes cliniques sur les patients dépistés.

Drépanocytose et autres hémoglobinopathies

Maladies qui altèrent la formation de l’hémoglobine, la molécule responsable du transport de l’oxygène dans le sang. En conséquence, les globules rouges prennent la forme d’une faucille (d’où le nom de “cellule drépanocytaire”), ce qui les rend difficiles à déplacer et finit par endommager les tissus.

Carence en biotinidase

C’est le manque de biotine dans l’organisme. Sa carence se traduit par des convulsions, une faiblesse musculaire, une perte de cheveux, des boutons, une acidité sanguine et une faible immunité.

Phénylcétonurie 

Maladie génétique caractérisée par l’incapacité à métaboliser l’enzyme phénylalanine hydroxylase, responsable de la transformation de l’acide aminé phénylalanine en tyrosine. Si elle n’est pas prise en charge, le risque est une arriération mentale en quelques mois. Une fois détectée, le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine le plus tôt possible. 

Fibrose kystique 

Maladie génétique qui compromet le fonctionnement des glandes exocrines qui produisent le mucus, la sueur ou les enzymes pancréatiques. Le traitement doit être effectué par une équipe multidisciplinaire, comprenant des professionnels de la pneumologie, de la nutrition, de la physiothérapie et de l’endocrinologie, entre autres. Chez les nouveau-nés, elle peut provoquer une obstruction iléo méconiale.

Hyperplasie congénitale des surrénales 

Ensemble d’altérations génétiques qui réduisent la production d’hormones dans les glandes surrénales et affectent la croissance normale de l’enfant. Les filles atteintes de la maladie peuvent avoir des organes génitaux ambigus. Il n’y a pas de remède, mais avec un traitement continu, le schéma de croissance peut être normalisé.

Hypothyroïdie congénitale 

Maladie qui empêche la glande thyroïde de produire des quantités suffisantes d’hormones thyroïdiennes, ce qui ralentit les processus métaboliques. L’hypothyroïdie congénitale est une maladie endocrinienne qui concerne 1 naissance sur 4 000. Il s’agit d’un manque de production d’hormones thyroïdiennes qui peut entraîner un retard mental. La prise en charge repose sur un traitement de substitution pour compenser le manque d’hormones. 

La mucoviscidose

Plus de 200 enfants naissent chaque année porteurs de la mucoviscidose. Cette maladie génétique provoque principalement une insuffisance respiratoire.Elle provoque notamment une insuffisance pulmonaire. Il n’y a pas de traitement, mais sa détection permet une prise en charge précoce et adaptée qui améliore la qualité et l’espérance de vie.

Maladie des inclusions cytomégaliques (I.C.M.) chez le nouveau-né

Maladie causée par  un virus dénommé “cytomégalovirus”. Il fait partie du groupe des herpes-virus dont un caractère essentiel est de persister à l’état latent à l’intérieur des cellules de l’organisme infecté. On ne voit pas souvent de symptôme chez la mère porteuse. Pourtant quelques symptômes sont évocateurs : fièvre, hépatite, ganglions0. C’est le fœtus qui est infecté par voie sanguine à travers le placenta.

Le test du pied -Un avenir serein pour nos enfants

Le dépistage néonatal vise donc à mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, un traitement ou une prise en charge adaptée afin de limiter de très graves dommages sur le développement psychique et physique du bébé, ainsi que d’éviter ou de réduire le risque de mortalité lié à ces maladies.

Aussi, ce test, si ce n’est obligatoire, est indispensable à faire dans les 3 à 5 jours après la naissance d’un nouveau né.

Rédigé par :  Jean-Jacques Perrut