Publié le : 07 décembre 20206 mins de lecture

La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques rares dont les manifestations sont très variées. La porphyrie peut être aiguë ou chronique, provoquer des symptômes mineurs ou mettant la vie en danger et affecter une grande variété d’organes. Le diagnostic n’est donc souvent pas facile à établir. Pour en savoir plus, découvrez les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement de la porphyrie.

Comment la porphyrie se développe-t-elle ?

Aussi différentes que soient les formes, elles ont une chose en commun : la formation des porphyrines est toujours perturbée. Les porphyrines sont des composés chimiques, le plus souvent avec des métaux. Ils sont responsables de la couleur des protéines, par exemple la chlorophylle verte des plantes et la couleur rouge des cellules sanguines et des muscles. Les porphyrines sont un composant important de l’organisme des humains et des animaux, où elles sont décomposées dans le foie par des étapes intermédiaires et donnent ensuite à la bile sa couleur verdâtre. Diverses enzymes, en particulier dans la moelle osseuse et le foie, sont impliquées dans ce processus d’incorporation, de conversion et de dégradation. Si un ou plusieurs d’entre eux ne sont pas présents ou ne fonctionnent pas correctement, ce processus est perturbé. Un tel défaut enzymatique peut être héréditaire ou acquis (par exemple après un empoisonnement au plomb).

Quels sont les formulaires disponibles ?

Il n’y a pas une seule classification, mais plusieurs, qui sont faites selon différents critères. Par exemple, une distinction est faite selon l’origine (congénitale – acquise), le lieu de formation des enzymes (moelle osseuse – foie) et l’évolution (aiguë – chronique). En fonction de l’endroit où les enzymes affectées sont principalement formées. Si, par exemple, l’incorporation dans les cellules sanguines ou les protéines musculaires est perturbée, la concentration des porphyrines et de leurs précurseurs dans le sang augmente ; l’expert parle alors de porphyrinémie. Si la conversion est perturbée, ces derniers risquent davantage de se déposer dans la peau et les autres tissus et de les endommager. La concentration dans l’urine (porphyrinurie) ou les selles peut également être augmentée.

Comment la maladie se manifeste-t-elle ?

Les symptômes dépendent de l’enzyme qui est affectée. En pratique, la division en deux formes, l’une à apparition soudaine (porphyrie acuta) et l’autre à évolution chronique (porphyrie chronique), s’est avérée efficace, car elles s’accompagnent de symptômes typiques. Dans les formes aiguës, on observe des douleurs abdominales, des troubles cardiovasculaires, des troubles neurologiques et des anomalies psychologiques telles que la dépression. La porphyrie chronique, en revanche, se caractérise par des modifications de la peau lorsqu’elle est exposée à la lumière.

Deux formulaires importants en un coup d’œil

Porphyria cutanea tarda (PCT), une forme chronique qui est probablement héritée ou acquise. Une caractéristique typique est la formation d’ampoules sur la peau exposée à la lumière, par exemple le dos de la main ou le cou. Cela entraîne une augmentation de la pigmentation et de la croissance des cheveux. Dans la plupart des cas, le foie est également endommagé. L’urine excrétée devient rose ou brune sous l’influence de la lumière. La Porphyria acuta intermittens (AIP) est une forme héréditaire qui met la vie en danger. Elle apparaît généralement au début de l’âge adulte. Certains facteurs tels que les infections et les médicaments, mais aussi le stress, l’alcool et la faim peuvent déclencher une crise aiguë. Les symptômes sont multiples. Le spectre va des coliques abdominales avec nausées et vomissements à la fièvre, la dysrythmie cardiaque et l’hypertension artérielle, en passant par des changements psychologiques et neurologiques tels que la paralysie, les troubles sensoriels, les convulsions et les troubles de la conscience. Une paralysie respiratoire peut même survenir. Pour cette raison, la personne affectée doit être prise en charge dans une unité de soins intensifs en cas d’attaque aiguë. L’urine fonce également sous cette forme.

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les facteurs décisifs sont tout d’abord les antécédents médicaux du patient et les symptômes avec leur mélange de symptômes. Le diagnostic final et la différenciation de la forme se fait par la détermination des porphyrines et de leurs précurseurs dans le sang, l’urine et les selles. Des tests génétiques peuvent également être effectués.

Traitements

Le traitement est variable, il dépend du type de porphyrie.
  • Soins d’accompagnement : perfusion intraveineuse
  • Médicaments : Transfusion sanguine, Complément alimentaire et Immunosuppresseur
  • Procédure médicale : Phlébotomie

Quelle thérapie existe ?

Sous toutes les formes, le plus important est d’éviter les déclencheurs. Dans le cas du PCT, des pommades de protection légères peuvent être appliquées comme support. En prenant de la chloroquine, un médicament contre le paludisme, on peut tenter de dissoudre les porphyrines des tissus. Toutefois, ce traitement est limité dans le temps. La saignée est également utilisée. Dans le cas de l’AIP, les symptômes d’une crise aiguë sont traités aux soins intensifs. Le parcours dépend de la forme et de la nécessité ou non d’éviter les déclencheurs.